Cada 28 de junio se celebra el Día Mundial de la Fenilcetonuria, con la finalidad de visibilizar esta enfermedad rara que tiene una prevalencia de 1 por cada 10.000. 

La Fenilcetoluria o PKU es una enfermedad rara, metabólica y de origen genético, causada por deficiencias en la función de la enzima fenilalanina hidroxilasa, generando la acumulación de este aminoácido en el organismo.

Algunos de los síntomas de esta enfermedad son los siguientes:

Olor a humedad en el aliento.

Problemas neurológicos (convulsiones).

Erupciones cutáneas (eczema).

Retrasos en el desarrollo.

Discapacidad intelectual.

Ojos azules y piel clara, debido a que la fenilalanina no puede transformarse en melanina.

Microcefalia.

Discapacidad intelectual.

Hiperactividad.

La falta de adherencia en PKU puede impactar la salud de los pacientes, afectando su función neurocognitiva y psicosocial.

Es de vital importancia la pesquisa neonatal para detectar a tiempo esta enfermedad, mediante la extracción de gotas de sangre del talón del recién nacido.

Con ello se aplicará el tratamiento correspondiente que incluye una dieta restringida en proteínas, a fin de evitar daños neurológicos.