El Síndrome de Kabuki es una enfermedad rara caracterizada por múltiples anomalías congénitas, originadas por mutaciones espontáneas o herencia autosómica dominante en el gen MLL2, así como por deleciones en los genes KMT2D y KDM6A. Fue descrita en 1981 por Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki en Japón. Su nombre se debe a la semejanza de los rasgos faciales de los pacientes con el maquillaje tradicional del teatro Kabuki. Entre sus manifestaciones principales se encuentran rasgos faciales distintivos y problemas de crecimiento. La esperanza de vida dependerá de las complicaciones cardíacas e inmunológicas de cada paciente.

Síntomas y manifestaciones

El síndrome se presenta de manera variable en cada persona, pero entre los síntomas más frecuentes se destacan:

• Retraso en el crecimiento postnatal y bajo peso.

• Rasgos faciales característicos, como hendiduras en los párpados, cejas arqueadas y espesas, labio leporino y orejas grandes.

• Anomalías esqueléticas y craneofaciales.

• Dificultades de aprendizaje y déficit intelectual.

• Hipotonía, problemas cardíacos congénitos, hipoglucemia, pérdida de audición, dificultades de alimentación y problemas intestinales.

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico se basa en la observación clínica de los rasgos característicos y la confirmación mediante análisis molecular. La evolución depende de cada caso, siendo fundamental la atención de un equipo multidisciplinario compuesto por médicos, terapeutas y especialistas en educación.

La conmemoración de esta efeméride busca concienciar a la población sobre esta enfermedad poco frecuente, brindar apoyo a los afectados y sus familias, y promover la investigación para mejorar la calidad de vida de quienes viven con el Síndrome de Kabuki. La detección temprana y el acompañamiento integral son claves para favorecer un desarrollo óptimo y la inclusión social de los pacientes.